LA MORTE IMPROVVISA NELL'INFANZIA

Raffaele Calabrò
U.O.C. di Cardiologia, Seconda Università degli Studi di Napoli -
A.O. V. Monadi Napoli

La morte improvvisa in età pediatrica ed adolescenziale rappresenta evento particolarmente temuto in quanto condizione difficilmente prevedibile essendo spesso la prima manifestazione di un processo morboso per lo più congenito. Tale situazione si verifica, per lo più, in cuori "morfologicamente" sani ed in soggetti precedentemente asintomatici.
La morte in culla (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) è la prima causa di morte tra un mese ed un anno di vita. L'apnea e la sindrome del QT lungo congenito (LQTS) sono cause riconosciute di morte in culla. In Italia 7/1000 neonati muoiono ogni anno di morte improvvisa: circa la metà sono riconosciute affetti da LQTS. L'Incidenza di LQTS è stata stimata essere di 1/5000 soggetti sani. Negli USA è stata riconosciuta essere responsabile di circa 3000-4000 morti improvvise/anno. E' un'anomalia generalmente congenita, per lo più ad espressione familiare che può essere isolata (Sindrome di Romano-Ward) o associata a sordità congenita (Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen). E' determinata dalla mutazione di geni che codificano per subunità dei canali del Na o del K. L'allungamento del QT predispone alla comparsa di TV polimorfe e di torsioni di punta in seguito a stress mentali, emotivi o, più raramente, fisici (triggers). In tali pazienti i presidi terapeutici utilizzati sono di tipo farmacologico (beta-bloccanti e/o Mexitiletina) e non farmacologici (impianto di AICD o PMK e denervazione mediante ablazione del ganglio stellato).
Altra causa, talora sottovalutata, di morte improvvisa è quella legata alla presenza di vie anomale atrio-ventricolari. E' stata dimostrata una prevalenza del solo pattern di pre-eccitazione ventricolare pari allo 0.1-0.3% dei nati, con un'incidenza di eventi aritmici in tale popolazione pari a circa 1.7/100 pazienti/anno. L'incidenza di morte improvvisa per aritmie ventricolari maligne indotte dalla via anomala AV è stata dimostrata essere pari a circa 1 per 1000 pazienti/anno. Tuttavia tale stima è senza dubbio fatta per difetto, se si considera che la morte improvvisa può rappresentare la prima manifestazione clinica di soggetti precedentemente del tutto asintomatici. In tali pazienti, inoltre, la diagnosi autoptica di via anomala è assolutamente improponibile perché necessiterebbe di decine di sezioni longitudinali intorno agli anelli delle valvole AV. Se è ormai accertata la necessità di un trattamento ablativo in pazienti sintomatici, resta dubbio il tipo di approccio terapeutico da condurre in soggetti del tutto asintomatici con il solo pattern elettrocardiografico di pre-eccitzione ventricolare. In tali pazienti è stato, tuttavia, dimostrato che lo studio elettrofisiologico è in grado di individuare condizioni ad alto rischio.
Altre cause responsabili di morte improvvisa giovanile, legate ad anomalie morfologiche cardiache sono: la cardiomiopatia ipertrofica e anomalie di decorso ed origine coronarica.
Nel caso della cardiomiopatia ipertrofica è stato dimostrato che il riconoscimento di fattori di rischio quali lo spessore parietale >30mm, la caduta pressoria nel corso dell'esercizio, anomalie elettrocardiografiche da sforzo o aritmie ventricolari, oltre che la stessa familiarità per cardiomiopatia ipertrofica e morte improvvisa, può essere in grado di individuare i soggetti a maggior rischio di morte improvvisa. In tali pazienti, soltanto il defibrillatore impiantabile automatico, si è dimostrato in grado di ridurre l'incidenza di morte improvvisa.
Le anomalie di decorso ed origine coronariche rappresentano purtroppo condizioni assolutamente sottostimate nella valutazione strumentale ecocardiografica di soggetti giovani, particolarmente in quelli praticanti attività sportiva.
In questi, infatti, la morte improvvisa si verifica a seguito di sforzi fisici strenui, essendo il risultato dell'interazione di fenomeni ipossici-ischemici con substrati anatomici. Per comprendere la reale entità della patologia, basti ricordare che la sola origine anomala della coronaria sinistra dall'arteria polmonare presenta un'incidenza di 2.5-5 per 100.000 nati vivi, essendo responsabile della cosiddetta sindrome di Bland-White-Garland consistente in angina neonatale, infarto e scompenso cardiaco.